醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(四)
第 43 題
14歲女生血便，身體診察發現嘴唇有黑色斑點如圖所示。下列敘述何者正確？
- A 自體隱性遺傳
- B 黏膜黑斑多在成年後才會開始出現
- C 常伴發胃腸道、生殖系統和其他器官的良性或惡性腫瘤
- D 胃腸道如有息肉，常發生在大腸
思路引導 VIP
同學，請觀察影像中嘴唇處特異的黑色素沉積（mucocutaneous pigmentation），結合 14 歲女性出現血便（暗示腸道息肉）的病史，這組徵象高度指向哪一種與 $STK11$（又稱 $LKB1$）基因突變相關的遺傳性疾病？而在臨床醫學中，這類屬於錯構瘤性息肉（hamartomatous polyps）的症候群，除了胃腸道症狀外，對患者全身其他器官的良惡性病變風險有何重要影響？
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1. 大力肯定
非常優秀！你能精準從「14歲女性」、「血便」與「口唇黑色斑點」這三個關鍵線索，迅速聯結到 Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)，展現了紮實的臨床診斷功力！
2. 觀念驗證
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