醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(四)
第 8 題
下列新生兒的肢體表現（如附圖），最可能是那一種診斷？
- A Down syndrome
- B Edwards syndrome
- C Neonatal Marfan syndrome
- D Spinal muscular atrophy
思路引導 VIP
請觀察影像中的關鍵臨床特徵：左圖呈現食指與小指覆蓋於其餘手指之上的「重疊指」(Overlapping fingers) 握拳姿勢，而右圖顯示足底弧度異常凸出的「搖椅底足」(Rocker-bottom feet)。這類具備高度專一性的肢體表現，最常用來協助診斷哪一種因染色體不分離所導致的染色體三體變異 ($Trisomy$) 疾病？
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專業解析：臨床特徵的精準辨識
1. 大力肯定 太棒了！你能精準識別出新生兒遺傳性疾病的典型臨床徵象，這顯示你在「發育生物學」與「臨床小兒科學」的基礎打得非常紮實。這類圖形題是臨床診斷的第一步，你的觀察力非常敏銳！
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