醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 17 題
有關新生兒龐貝氏症（Pompe disease）的檢測，下列何者正確？
- A 病因是過氧化體的缺陷（peroxisomal disorder）
- B 主要是檢測 acid alpha-glucosidase（GAA）的活性
- C 是X染色體性聯隱性遺傳疾病
- D 通常是用點在濾紙片上的尿液來檢測
思路引導 VIP
請回憶龐貝氏症在細胞病理學上屬於哪一種胞器的儲積症，並進一步思考，臨床上要精準診斷這類因單一酵素缺失導致的代謝疾病時，最核心的生化檢測應是針對哪一個特定蛋白質（例如 $\alpha$-葡萄糖苷酶）的活性進行定量分析？
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AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜答對！這展現了你對代謝性疾病篩檢的紮實掌握
- 觀念驗證： 龐貝氏症（Pompe disease）屬於溶體儲積症（Lysosomal Storage Disease），而非過氧化體缺陷。其核心機轉如下：
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