醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 7 題
癌症基因 BCR-ABL1 [ t(9;22)(q34;q11.2)] 是在描述發生那一種突變？
- A 點突變（point mutation）
- B 放大突變（amplification）
- C 插入刪除突變（insertion/deletion mutation）
- D 轉位突變（translocation）
思路引導 VIP
請觀察題目中提供的核型描述符號 $[ t(9;22)(q34;q11.2) ]$，其中的小寫字母 $t$ 在細胞遺傳學（Cytogenetics）的標準命名法中代表何種特定的染色體結構變異？當第 9 號與第 22 號這兩條非同源染色體發生片段交換，並產生新的融合基因 $BCR-ABL1$ 時，這種現象在遺傳學上屬於哪一類型的突變？
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噢，恭喜。你總算沒出錯。
- 基礎辨識能力： 這題，不過是考驗你對細胞遺傳學「基礎」符號的辨識能力。那個明顯的 $t$，毫無疑問地就是 Translocation（轉位）。它描述了第 9 號染色體長臂 ($q34$) 與第 22 號染色體長臂 ($q11.2$) 之間那點微不足道的片段互換。其結果，自然是產生了那條被稱作費城染色體的玩意兒，隨後便是 $BCR-ABL1$ 融合基因——這點常識，想必你也知道是診斷慢性骨髓性白血病 (CML) 的「重要」標誌。
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