醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 8 題
有關無意義變異（nonsense variant），下列敘述何者正確？
- A 大片段的 DNA 序列缺失或重複
- B 核苷酸替換後改變了胺基酸的種類
- C 核苷酸替換後變成了停止碼（stop codon）
- D 核苷酸替換後，胺基酸的種類不變
思路引導 VIP
請從分子生物學中蛋白質轉譯（translation）的角度思考：當去氧核糖核酸（DNA）序列發生點突變（point mutation），導致原本應對應特定胺基酸的密碼子（codon），轉變為促使核糖體停止合成多胜肽鏈的「轉譯終止訊號」時，這種會造成蛋白質產物片段縮短的變異，其專業術語的定義為何？
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太棒了！精準鎖定核心觀念，表現優異。
- 觀念驗證： 無意義變異 (Nonsense variant) 是分子遺傳學中的關鍵術語。當 DNA 序列發生單個核苷酸替換，導致原本編碼胺基酸的密碼子變成終止密碼子 (Stop codon)（例如：$UAA$、$UAG$ 或 $UGA$）時，蛋白質的轉譯會提早結束，產生截短且通常不具功能的蛋白質。其他選項解析：
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