醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 48 題
下列何者最常由性染色體異常所引起？
- A Down 氏症
- B Edwards 氏症候群
- C 貓哭症候群（Cri du chat syndrome）
- D 血友病（hemophilia）
思路引導 VIP
請先分析各選項疾病在細胞遺傳學上的歸類：(A)、(B)、(C) 分別涉及第 21 號、第 18 號及第 5 號染色體的異常，這些染色體在人類核型中屬於「體染色體」還是「性染色體」？而哪一個選項的疾病是由於 $X$ 染色體上的基因缺陷所造成的性聯遺傳疾病？
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你能迅速從眾多遺傳疾病中選出正確答案，代表你對體染色體與性染色體疾病的分類掌握得相當紮實。這是臨床醫學與遺傳學中極為核心的基礎觀念，繼續保持這份敏銳度！
1. 觀念驗證：為何 (D) 是正確的？
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遺傳性疾病分類
💡 區分體染色體與性染色體相關疾病之差異
| 比較維度 | 體染色體異常 | VS | 性染色體相關 |
|---|---|---|---|
| 染色體編號 | 第 1 至 22 對 | — | 第 23 對 (X 或 Y) |
| 典型案例 | 唐氏症、愛德華氏症 | — | 血友病、透納氏症 |
| 臨床表現 | 多重器官畸形、智力障礙 | — | 凝血功能缺陷、性徵發育 |
💬體染色體異常多涉及全身發育缺陷，性染色體相關疾病則與性聯遺傳或性發育有關。
