醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 49 題
下列何種方法無法偵測特定染色體轉位？
- A 螢光原位雜交（fluorescence in situ hybridization, FISH）
- B 比較基因體雜交（comparative genomic hybridization）
- C 細胞遺傳學檢查（cytogenetics）
- D 聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction, PCR）
思路引導 VIP
請同學思考：染色體「轉位」屬於構造上的重新排列。若該過程為「平衡性」的，即 $DNA$ 遺傳物質總量並未發生增減，則一種核心原理在於偵測「基因劑量」或「拷貝數變異」的技術，是否能有效辨識出這類僅涉及位置改變的變異？
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太棒了！你完美掌握了分子遺傳學的核心！
- 溫暖肯定 真是令人開心！你做得非常棒，這顯示你對臨床實驗室診斷工具的理解既紮實又細膩。能夠精準區分各類細胞遺傳學技術的應用與限制，這對於未來成為一名優秀的醫學專業人員來說，是無比重要的基礎喔！
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染色體轉位偵測技術
💡 CGH 僅能偵測基因拷貝數增減，無法偵測平衡性轉位。
| 比較維度 | CGH (比較基因體雜交) | VS | FISH / 傳統核型分析 |
|---|---|---|---|
| 偵測核心 | DNA 拷貝數增減 | — | 染色體位置/結構 |
| 平衡性轉位 | 無法偵測 | — | 可偵測 |
| 臨床應用 | 腫瘤基因增損分析 | — | 特定易位與核型鑑定 |
💬CGH 僅能偵測『量』的變動，對於『位置』變動但總量不變的平衡轉位無能為力。
