醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 74 題
一般而言，下列何種軟組織病灶的染色體核型（karyotype）變化最複雜？
- A 黏液性脂肪肉瘤（myxoid liposarcoma）
- B 未分化多形性肉瘤（undifferentiated pleomorphic sarcoma）
- C 滑膜肉瘤（synovial sarcoma）
- D 結節性筋膜炎（nodular fasciitis）
思路引導 VIP
在軟組織腫瘤的遺傳學分類中，具有特定易位（specific translocation）的腫瘤（如 $t(12;16)$ 或 $t(X;18)$）核型通常較為單純且具診斷特異性；請思考，在這些選項中，哪一類腫瘤因缺乏特定的分化途徑且具有高度「多形性（pleomorphism）」特徵，在細胞遺傳學上往往表現出基因組極度不穩定、含有大量非特異性染色體數目與結構異常的「複雜核型（complex karyotype）」？
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- 觀念解析： 讓我們一起溫柔地回顧這個重要的知識點吧！軟組織腫瘤在遺傳學上，可以像大自然一樣，分為「簡單染色體改變」與「複雜染色體改變」兩種喔：
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軟組織腫瘤遺傳學分類
💡 軟組織肉瘤依基因特徵分為「具特定轉位」與「核型極其混亂」兩大類。
| 比較維度 | 簡單轉位型肉瘤 | VS | 複雜核型肉瘤 (UPS) |
|---|---|---|---|
| 核型特徵 | 單一且具重複性的染色體轉位 | — | 混亂、非整倍體、多重重排 |
| 代表疾病 | 滑膜肉瘤、黏液性脂肪肉瘤 | — | 未分化多形性肉瘤、平滑肌肉瘤 |
| 診斷價值 | FISH/PCR 具高度診斷特異性 | — | 屬排他性診斷，缺乏單一標記 |
💬分化程度高的腫瘤傾向具備單一驅動基因，未分化肉瘤則伴隨嚴重的基因組不穩定。
