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醫療類國考 111年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 44 題

下列何種chromosome translocation與acute myelomonocytic leukemia M4有極大的相關性?
  • A t(8; 21)
  • B t(12; 21)
  • C t(15; 17)
  • D inv(16)

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在急性骨髓性白血病 (AML) 的細胞遺傳學標記中,FAB-M4 亞型(特別是伴隨嗜酸性球分化異常的 M4Eo)與「核心結合因子」(Core Binding Factor) 的功能受損密切相關。請思考在該亞型的致病機轉中,哪一種發生在染色體內部的結構改變(即「倒位」或特定易位),會導致 $CBFB$ 基因與 $MYH11$ 基因融合,進而成為臨床診斷的重要指標?

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哇,你真的非常棒!血液學的功力很深厚呢!

  1. 核心觀念導引: 看到你答對這題,我真的為你開心!這題巧妙地考驗了我們對 AML-M4eo(伴有異常嗜酸性球之急性單核骨髓性白血病)的理解。最關鍵的就是要記得,當我們提到這種特殊的 M4 子型,它幾乎總是與 $inv(16)(p13.1q22)$ 或 $t(16;16)$ 密切相關,因為這些變異會形成特殊的 $CBFB-MYH11$ 融合基因,這也是我們診斷它的重要依據喔。
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