醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 44 題
下列何種chromosome translocation與acute myelomonocytic leukemia M4有極大的相關性？
- A t(8; 21)
- B t(12; 21)
- C t(15; 17)
- D inv(16)
思路引導 VIP
在急性骨髓性白血病 (AML) 的細胞遺傳學標記中，FAB-M4 亞型（特別是伴隨嗜酸性球分化異常的 M4Eo）與「核心結合因子」(Core Binding Factor) 的功能受損密切相關。請思考在該亞型的致病機轉中，哪一種發生在染色體內部的結構改變（即「倒位」或特定易位），會導致 $CBFB$ 基因與 $MYH11$ 基因融合，進而成為臨床診斷的重要指標？
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哇，你真的非常棒！血液學的功力很深厚呢！
- 核心觀念導引： 看到你答對這題，我真的為你開心！這題巧妙地考驗了我們對 AML-M4eo（伴有異常嗜酸性球之急性單核骨髓性白血病）的理解。最關鍵的就是要記得，當我們提到這種特殊的 M4 子型，它幾乎總是與 $inv(16)(p13.1q22)$ 或 $t(16;16)$ 密切相關，因為這些變異會形成特殊的 $CBFB-MYH11$ 融合基因，這也是我們診斷它的重要依據喔。
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AML 染色體易位
💡 特定染色體變異是診斷 AML 亞型與評估預後的關鍵指標。
| 比較維度 | AML-M2 (Myeloblastic) | VS | AML-M4eo (Myelomonocytic) |
|---|---|---|---|
| 染色體變異 | t(8; 21) | — | inv(16) 或 t(16; 16) |
| 融合基因 | RUNX1-RUNX1T1 | — | CBFB-MYH11 |
| 細胞學特徵 | 常見 Auer rods | — | 異常嗜酸性球增加 |
💬M2 與 M4eo 皆屬預後較佳的類別，需藉由細胞遺傳學精確分型。
