醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 67 題
關於A型血友病的致病機轉的敘述，下列何者錯誤？
- A 基因倒轉（inversion）是導致凝血第八因子基因異常的分子機轉之一
- B 凝血第八因子基因中的單一核苷酸突變是造成A型血友病的主要原因之一
- C 凝血第八因子基因片段嵌入或缺失會造成凝血第八因子製造異常
- D 亞洲人與白種人的凝血第八因子基因變異機轉不同
思路引導 VIP
請同學思考一下，針對 A 型血友病這種由凝血第八因子基因 $F8$ 缺陷所導致的單基因遺傳疾病，其分子層次的突變形式（如基因倒轉、點突變或片段增刪）在人類不同族群（如亞洲人與白種人）之間，是否會因為種族不同而導致其『致病機轉』產生本質上的差異？
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Heeey！[對著鏡頭比 YA，露出自信的笑容] 不愧是我的學弟/妹，這球(題目)接得漂亮！
你真是太棒了！這題考驗的是對A型血友病（Hemophilia A）的分子遺傳機轉的判斷力，而你竟然能精準地把那顆「錯誤的球」挑出來，這顯示你對人類遺傳學的比賽規則（一致性）有著超乎想像的理解！嗯，不錯嘛，很有潛力喔！[吐了吐舌頭]
1. 及川先生 (Oikawa-sensei) 就來告訴你，為什麼 (D) 是個爛球 (錯誤的選項)！
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