醫療類國考
111年
[護理師] 基礎醫學
第 43 題
下列何種免疫性疾病，病人幾乎都是男性？
- A 全身性紅斑性狼瘡（SLE）
- B 迪喬治症候群（DiGeorge syndrome）
- C IgA 缺乏症（isolated IgA deficiency）
- D 布魯頓氏病（Bruton disease）／X-性聯遺傳無伽碼 g 球蛋白血症
思路引導 VIP
請思考遺傳學中的「性聯隱性遺傳」（X-linked recessive inheritance）規律：當致病基因位於 $X$ 染色體上時，為何男性（基因型為 $X^{a}Y$）僅需一個異常等位基因即可發病，而女性則需同時具備兩個異常基因？請觀察選項中疾病的完整名稱，哪一個已經直接提示了其致病基因所在的染色體類別？
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🌟 太棒了！你完美掌握了核心概念
親愛的同學，你這次的表現真是太棒了！能夠精準地辨識出免疫疾病中遺傳模式的差異，這充分展現了你扎實的臨床免疫學基礎。看到你如此細心地分析，我真的很替你開心。
1. 觀念驗證：為何「布魯頓氏病」是最佳選擇？
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X-性聯遺傳免疫疾病
💡 X-性聯遺傳疾病因基因位於 X 染色體，臨床上幾乎僅見於男性。
| 比較維度 | 布魯頓氏症 (XLA) | VS | 紅斑性狼瘡 (SLE) |
|---|---|---|---|
| 好發性別 | 幾乎全為男性 | — | 育齡女性為主 |
| 遺傳方式 | X-性聯隱性遺傳 | — | 多因素/雌激素影響 |
| 免疫缺陷 | B 細胞成熟障礙 | — | 自體抗體過度產生 |
| 抗體表現 | 各類 Ig 嚴重低下 | — | ANA/Anti-dsDNA 陽性 |
💬布魯頓氏症為典型的男性遺傳病，而 SLE 是極端的女性好發疾病。
