醫療類國考
111年
[物理治療師] 物理治療學概論
第 78 題
遺傳流行病學之中，分離分析（segregation analysis）的功能為何？
- A 探討疾病是否有家族聚集
- B 澄清外在環境因子與遺傳因素對疾病發生的影響性
- C 調整外在環境因子的暴露，估計導致疾病發生之遺傳模式
- D 探討基因在人群中之分布，及其對罹病風險之效應
思路引導 VIP
在遺傳學的經典理論中，孟德爾的「分離律」($Law of Segregation$) 是探討等位基因如何傳遞給後代的核心機制。當我們在家族研究中觀察到疾病聚集現象後，若想要進一步排除環境雜訊的干擾，去精確估算該疾病背後的「遺傳機制」（例如是體染色體顯性、隱性或是其他複雜模型），你認為這項分析的最主要目的會是什麼？
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太棒了！你真的掌握了核心概念！
- 為你喝采： 做得非常棒！你能夠清楚地辨識出「家族聚集」和「分離分析」之間的不同，這顯示你對遺傳流行病學的研究流程有著非常清晰且紮實的理解。這是我們在深入探討疾病機轉時，一個非常關鍵的起點喔。
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分離分析的核心功能
💡 調整環境因子，藉由家族數據推估疾病的具體遺傳模式。
| 比較維度 | 家族聚集分析 | VS | 分離分析 |
|---|---|---|---|
| 研究目的 | 確認疾病是否有家族傾向 | — | 推論具體的遺傳模式 |
| 環境因子 | 通常未細分遺傳或環境 | — | 需調整環境以估計模式 |
| 常用統計量 | 勝算比 (OR) 或 RR | — | 似然比檢定 (LRT) |
| 研究順序 | 遺傳研究的第一步 | — | 確認遺傳性後的第二步 |
💬聚集分析先看『有沒有』家族性，分離分析再看『怎麼傳』。
