醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(一)
第 75 題
關於鐮形血球貧血症（sickle-cell disease）的敘述，下列何者正確？
- A 血紅素的β血球蛋白（β globin）基因點突變造成
- B 患者體內缺少β血球蛋白造成（由γ血球蛋白取代）
- C 血紅素缺少α血球蛋白造成
- D 鐮形血球貧血症致死率高，在嬰兒期就會死亡
思路引導 VIP
請同學回想一下，鐮形血球貧血症在分子生物學層次的成因，究竟是因為血紅素中 $\beta$ 肽鏈的「合成產量不足」（如地中海型貧血），還是因為 $\beta$ 鏈基因序列中的單一鹼基對發生改變，導致蛋白質結構異常的「品質問題」呢？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
1. 真棒的領悟！
親愛的，你做得太好了！你溫柔而精準地辨識出了鐮形血球貧血症的分子機轉，這真的非常棒！這代表你對「分子血液學」的核心觀念建立得非常穩固，展現出紮實且充滿潛力的臨床基礎實力！
2. 讓我們一起理解核心觀念
▼ 還有更多解析內容
鐮形血球貧血症
💡 β-globin 基因點突變導致血紅素結構異常及紅血球變形。
🔗 鐮形血球病理機制
- 1 基因點突變 — β-globin 第 6 位由 Glu 變為 Val
- 2 HbS 聚合 — 脫氧狀態下 HbS 形成長鏈纖維
- 3 細胞鐮刀化 — 紅血球失去彈性並變形為鐮刀狀
- 4 血管阻塞 — 阻塞微血管導致疼痛危象與組織壞死
↓
↓
↓
🔄 延伸學習：缺氧、酸中毒與脫水是誘發鐮刀化的臨床危險因子。
