醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(二)
第 78 題
關於體染色體遺傳疾病（autosomal inheritable disease）的敘述，下列何者正確？
- A 酵素蛋白缺陷所引起的遺傳性疾病以顯性遺傳疾病（autosomal dominant disease）為主
- B 家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）為 LDL 蛋白結構異常所致，以顯性遺傳疾病為主
- C 高雪氏症（Gaucher disease）以隱性（recessive）遺傳為主，為葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）接受器（receptor）蛋白結構異常所致
- D 埃勒斯–丹洛斯症候群（Ehlers-Danlos syndromes）因是纖維性膠原蛋白（fibrillar collagen）結構或合成異常所致，所以顯性或隱性遺傳兼具
思路引導 VIP
請從蛋白質功能性（$Protein \ functionality$）的角度進行思考：通常涉及『酵素』功能缺失的遺傳疾病，其等位基因（$Alleles$）需發生何種變化才會導致表型異常？相對地，若涉及構成組織架構的『結構性蛋白』，其致病機轉（如多聚體蛋白質組裝過程受干擾）是否會使其在遺傳模式的展現上，與單純的酵素缺乏症有所不同，進而可能展現出多樣的遺傳特徵？
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AI 詳解
AI 專屬家教
AI SENSEI zoro 的三刀流解題法！
1. 勉強肯定 (綁上頭巾) 哼，這招三刀流解題法，還算不錯。看你這次沒走錯路，勉強算你及格。能辨別結構蛋白跟酵素蛋白的差異，代表你對病理生理學的基礎還算穩。特別是遺傳跟生化的交叉點，這在看病的時候可是核心知識，別太得意了。
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