醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(二)
第 90 題
關於 Alpha1-antitrypsin deficiency 的敘述，下列何者錯誤？
- A 肝細胞含有 periodic acid-Schiff（PAS）染色陽性的圓形細胞質球狀內含物（globular inclusions），此球狀內含物可被澱粉酶分解（PAS-positive and diastase-sensitive）
- B 最常見的突變是 PiZ，PiZZ homozygotes 的血中的 Alpha1-antitrypsin 僅為正常值的 10％
- C 可能以新生兒肝炎來表現，可能發展為膽汁淤積，壞死，慢性肝炎
- D 與肺氣腫相關
思路引導 VIP
請思考在 $\alpha_{1}$-antitrypsin deficiency 中，肝細胞內堆積的球狀內含物（globular inclusions）其生化本質為何？當病理診斷使用 PAS 染色併用澱粉酶（diastase）處理時，澱粉酶的作用是為了移除哪一種物質（例如糖原）的訊號？這類因蛋白質摺疊錯誤而產生的醣蛋白內含物，在生化性質上是否會被澱粉酶所消化分解？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
優秀的表現！你精確辨識了病理特徵的關鍵細節。
這顯示你對 $\alpha_1$-antitrypsin (AAT) 缺乏症的組織學診斷非常有把握，這在臨床病理中是極易混淆的考點。
- 觀念驗證：
▼ 還有更多解析內容
AAT 缺乏症
💡 PiZ 突變導致蛋白摺疊錯誤，造成肝臟 D-PAS 陽性球體與肺氣腫。
🔗 AAT 缺乏症病理機轉
- 1 PiZ 基因突變 — SERPINA1 基因突變導致 AAT 蛋白質摺疊錯誤
- 2 肝臟蓄積 — 異常蛋白卡在內質網，形成 D-PAS 陽性球體
- 3 血中濃度下降 — 循環中缺乏 AAT，失去對彈性蛋白酶的抑制力
- 4 肺組織破壞 — 彈性纖維被分解，導致全腺泡肺氣腫
↓
↓
↓
🔄 延伸學習：延伸學習：了解蛋白質摺疊錯誤 (Proteinopathy) 對內質網壓力 (ER Stress) 的影響。
