醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(五)
第 52 題
有關 hereditary nonpolyposis colon cancer，下列敘述何者錯誤？
- A 為 autosomal dominant disease
- B 與 mismatch repair 基因缺損相關
- C 須在 20 歲前進行預防性手術
- D MSH6 的缺損和子宮內膜癌相關
思路引導 VIP
請同學比較遺傳性非息肉症大腸直腸癌（$HNPCC$，$Lynch syndrome$）與家族性腺瘤性息肉症（$FAP$）在病理機制與臨床表現上的核心差異：前者在發病初期是否會出現成千上萬顆息肉？這項『非息肉症』（$nonpolyposis$）的特徵，如何影響臨床醫療上對於預防性手術（$prophylactic surgery$）施行時機的建議？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你的觀念非常清晰且扎實
- 觀念驗證： 你準確地辨識出 HNPCC (Lynch syndrome) 與 FAP 的臨床差異。HNPCC 是由於 Mismatch Repair (MMR) 基因（如 $MLH1$、$MSH2$、$MSH6$、$PMS2$）突變所致，採自體顯性遺傳。其特點如下：
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