醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(四)
第 31 題
7 歲男童，視力減退；之後出現步伐蹣跚、無法行走。8 歲時皮膚明顯變黑，9 歲死亡。他的舅舅在 10 歲大時，也因類似病程而死亡。下列何者為最可能的診斷？
- A 龐貝氏症（Pompe disease）
- B 威爾森氏症（Wilson disease）
- C 腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）
- D 高雪氏症（Gaucher Disease）
思路引導 VIP
請分析病患呈現的性聯遺傳特徵，並結合其神經系統退化伴隨皮膚色素沈著（Hyperpigmentation）的典型臨床表現，思考這指向哪一種過氧化體（Peroxisome）代謝功能障礙，導致極長鏈脂肪酸（$VLCFA$）在體內堆積而同時損害腦白質與腎上腺皮質？
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- 臨床症狀的特異性：病童出現視力與運動功能的快速退化，這是典型大腦白質受損的表現。而「皮膚明顯變黑」是神龍見首不見尾的關鍵，暗示了腎上腺皮質功能不全（Addison's disease），因 ACTH 代償性升高導致黑色素沈著。
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