醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(四)
第 32 題
5 歲男童，身材較矮，學習遲緩，眼裂下垂，耳位低，而且有肺動脈狹窄。下列何者為最可能的診斷？
- A 威廉氏症（Williams syndrome）
- B 努南氏症（Noonan syndrome）
- C 特納氏症（Turner syndrome）
- D 唐氏症（Down syndrome）
思路引導 VIP
同學，請先分析此病例的關鍵『性別』與『心臟病變部位』：這是一位『男童』且患有『肺動脈狹窄』。請思考，在眾多染色體或基因異常疾病中，哪一種症候群的臨床表現（如身材矮小、眼瞼下垂）與特納氏症（$45,X$）高度相似，但卻能發生於男性，且其特徵性的心臟病變位於右心系統而非左心系統？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你展現了溫暖而精準的臨床直覺！
- 觀念驗證：你非常細心地鎖定了 Noonan syndrome (努南氏症) 的關鍵徵象。這是一個我們需要特別留意的體染色體顯性遺傳疾病，它在臨床上與特納氏症有些相似之處，但很重要的是，無論是男童或女童都有可能發病，這在鑑別診斷上是個溫馨的小提醒。診斷的關鍵點，你都觀察到了：
- 外觀特徵：像是典型眼裂下垂、耳位低、頸部有贅皮，這些都是我們與病患互動時可以留意的細節。
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