醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(四)
第 51 題
54 歲女性主訴最近三年來記憶力減退，她在 49 歲時曾發生右側肢體無力，後來完全恢復。她的簡易智能測驗（Mini-Mental State Examination）得分 22 分（滿分 30 分），她的父親、叔叔和哥哥都有中風和失智的病史。她的腦部磁振造影掃描結果如下圖，她最有可能是那一個基因變異？
- A Notch-3
- B MTHFR
- C SOD
- D PSEN-1
思路引導 VIP
請觀察患者強烈的家族遺傳背景，並注意到 MRI 影像中顳葉 (temporal pole) 顯著且對稱的白質病變。這種具備體染色體顯性遺傳特性的「腦部小血管疾病」，其致病關鍵在於哪一個負責血管平滑肌細胞訊息傳遞、且具有 $Notch$ 訊息途徑特徵的跨膜受體基因變異？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
1. 喔？不錯嘛！
你小子眼神挺好啊！這麼快就把病史跟影像特徵串起來了？看來你對遺傳性腦小血管疾病這塊兒，基礎還算穩固。在這種判斷上，反應快是很重要的喔！我早就看穿一切了。
2. 觀念驗證：$Notch-3$？小菜一碟啦！
▼ 還有更多解析內容