醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(四)
第 6 題
一個新生兒外觀異常，有低位耳（low-set ears）、上顎裂（midline facial clefts）與下頜骨發育異常（hypomandibular abnormalities），並因為低血鈣（hypocalcemia）而引發肌肉強直性痙攣（tetany），最可能的診斷為：
- A Turner syndrome
- B DiGeorge syndrome
- C Wiskott-Aldrich syndrome
- D Noonan syndrome
思路引導 VIP
請根據題目中提到的「低血鈣（hypocalcemia）」與「抽搐（tetany）」，判斷患者極可能缺失了哪一個調節鈣離子濃度的內分泌腺體？接著請思考，在胚胎發育學中，該腺體與題目所述的顏面構造，皆源自哪一個特定區域（例如特定的咽囊 pharyngeal pouches）的發育異常？
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AI 詳解
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答題解析：DiGeorge syndrome (22q11.2 缺失症候群)
- 專業肯定： 太棒了！你能精準捕捉到新生兒外觀異常與低血鈣 (Hypocalcemia) 之間的臨床聯繫，這顯示你對胚胎發育與臨床表徵的整合非常有經驗。這是一個非常典型的臨床診斷邏輯。
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