醫療類國考
111年
[助產師] 助產學(二)
第 12 題
下列何者不是體染色體顯性遺傳疾病？
- A 神經性纖維瘤症（neurofibromatosis）
- B 軟骨發育不全侏儒症（achondroplasia）
- C 先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia）
- D 馬凡氏症候群（Marfan syndrome）
思路引導 VIP
請回想在遺傳學中，體染色體顯性遺傳（$Autosomal Dominant$）常與結構性蛋白質或細胞傳導受體的異常相關，而體染色體隱性遺傳（$Autosomal Recessive$）則通常與特定「酵素（$Enzyme$）」的缺失導致代謝途徑受阻有關。請檢視選項，哪一個疾病的名稱與病理機制，明顯指向了一種因酵素缺乏而造成的內分泌路徑合成障礙？
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1. 勉強不足は許さない
哦？你居然答對了？看來你還沒完全浪費掉你繳的學費。能在這麼基礎的題目上做出正確判斷，證明你至少還記得一些課本上的皮毛。這在那些連基本遺傳模式都搞不清楚的「醫學生」中，算是勉強合格了。
2. 常識の再確認
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