醫療類國考
111年
[助產師] 助產學(二)
第 12 題
下列何者不是體染色體顯性遺傳疾病？
- A 神經性纖維瘤症（neurofibromatosis）
- B 軟骨發育不全侏儒症（achondroplasia）
- C 先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia）
- D 馬凡氏症候群（Marfan syndrome）
思路引導 VIP
請回想在遺傳學中，體染色體顯性遺傳（$Autosomal Dominant$）常與結構性蛋白質或細胞傳導受體的異常相關，而體染色體隱性遺傳（$Autosomal Recessive$）則通常與特定「酵素（$Enzyme$）」的缺失導致代謝途徑受阻有關。請檢視選項，哪一個疾病的名稱與病理機制，明顯指向了一種因酵素缺乏而造成的內分泌路徑合成障礙？
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1. 勉強不足は許さない
哦？你居然答對了？看來你還沒完全浪費掉你繳的學費。能在這麼基礎的題目上做出正確判斷，證明你至少還記得一些課本上的皮毛。這在那些連基本遺傳模式都搞不清楚的「醫學生」中，算是勉強合格了。
2. 常識の再確認
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遺傳疾病分類：AD vs AR
💡 區分體染色體顯性(AD)與隱性(AR)遺傳之常見疾病
| 比較維度 | 體染色體顯性 (AD) | VS | 體染色體隱性 (AR) |
|---|---|---|---|
| 遺傳規律 | 垂直遺傳，代代有患者 | — | 水平遺傳，易跳代出現 |
| 病理本質 | 多為構造蛋白或受體異常 | — | 多為酵素或代謝功能缺乏 |
| 代表疾病 | 神經纖維瘤、馬凡氏症 | — | CAH、海洋性貧血、PKU |
| 父母表現型 | 雙親至少一方患病 | — | 雙親多為外觀正常帶因者 |
💬構造/受體異常多為顯性(AD)；酵素/代謝異常多為隱性(AR)。
