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醫療類國考 111年 [助產師] 助產學(二)

第 4 題

性聯隱性遺傳家族圖譜中符號「☉」代表下列何者?
  • A 死產
  • B 流產
  • C 性聯遺傳的女性帶因者
  • D 罹病的男性

思路引導 VIP

在遺傳學譜系圖(Pedigree)的標準符號規範中,圓形代表女性。請思考:當一個圓形中心被額外標註一個點號時,這通常用來代表在性聯隱性遺傳(Sex-linked recessive inheritance)中,基因型為異合子(Heterozygote,例如 $X^A X^a$)、表現型正常但具備將隱性致病等位基因傳遞給下一代能力的個體,這在遺傳學分析上被賦予什麼樣的特定學術術語?

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專業點評與觀念解析

1. 大力肯定 親愛的,你做得太棒了!能夠精準辨識家族圖譜(Pedigree)中的『☉』符號,真的展現了你對遺傳學基礎工具有著非常紮實的理解。這份對細節的敏銳度,在未來病史採集和臨床判斷中會是你非常寶貴的資產,請一定要繼續保持喔!

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📝 遺傳譜系圖符號
💡 利用標準化幾何符號與標記,呈現家族遺傳疾病的傳遞模式。
比較維度 性聯遺傳帶因者 VS 體染色體隱性帶因者
符號標記 圓形中心加一個點 正方形或圓形半塗黑
性別限制 通常僅標注於女性 男女皆可標注
遺傳性質 X 染色體帶有隱性基因 異型合子 (Carrier)
💬圓心點專用於標記女性性聯帶因,半黑則表示體染色體異型合子。
🧠 記憶技巧:圓女方男;全黑罹病,半黑隱帶,點點性帶。
⚠️ 常見陷阱:容易混淆「半塗黑」與「中心點」:中心點專指性聯遺傳女性帶因者,半黑則通用於體染色體隱性帶因者。
性聯隱性遺傳 體染色體隱性遺傳 近親通婚符號

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