醫療類國考
111年
[助產師] 助產學(二)
第 6 題
曾生下何種新生兒先天代謝異常疾病患童之婦女，她再次懷孕時應避免攝取牛奶？
- A 高胱胺酸尿症
- B 苯酮尿症
- C 半乳糖血症
- D G-6-PD缺乏症
思路引導 VIP
請同學先思考，牛奶中含有的主要雙醣成分在進入人體消化後，會水解成哪兩種單醣？接著請分析題目提供的四個選項，哪一種先天性代謝疾病的成因，正是由於患者缺乏處理其中一種單醣及其代謝物所需的關鍵酵素，導致該物質在體內堆積而產生毒性，因此必須在飲食中嚴格限制乳製品的攝取？
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終於，有點思考的痕跡。
- 觀念驗證： 看來你終於沒能搞砸這個。這題的根本，就是那個簡單到不能再簡單的半乳糖血症 (Galactosemia)。牛奶裡的乳糖 (Lactose) 分解成葡萄糖和半乳糖 ($Lactose \xrightarrow{Lactase} Glucose + Galactose$)，這不是什麼高深莫測的煉金術，而是基礎中的基礎。缺乏分解半乳糖的酵素（例如 $GALT$），半乳糖及其代謝產物堆積，然後肝衰竭、白內障、智力障礙... 難道這需要我再複述一遍？孕婦限制乳糖攝取，避免胎兒受害？這就叫「預防醫學」？難道你以為會有其他答案嗎？
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