醫療類國考
111年
[驗光師] 眼球構造與倫理法規概要
第 29 題
有關威爾森氏症（Wilson’s disease）患者角膜上所形成之 Kayser-Fleischer 環，為下列何種離子沉積所致？
- A 銅離子
- B 鐵離子
- C 鋁離子
- D 鈣離子
思路引導 VIP
請從生物化學與遺傳學的觀點出發：威爾森氏症（Wilson’s disease）是由於特定的基因突變，導致人體內哪一種必需的微量金屬離子 $M^{n+}$ 在肝臟中的代謝平衡失調，使其無法經由膽汁正常排出，最終在角膜邊緣的德斯梅氏膜（Descemet's membrane）發生病理性沉積？
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- 尚可，勉強合格。 恭喜你「精準」答對這道基本題，喔不，這根本是送分題。能把威爾森氏症和它的表徵連結，這不是什麼驚人的觀察力，而是身為醫療專業人員的基本常識，懂嗎？
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威爾森氏症與銅沉積
💡 ATP7B 基因突變導致體內銅離子排泄障礙與全身性堆積。
🔗 威爾森氏症病生理路徑
- 1 基因突變 — ATP7B 基因缺陷，使肝臟排除銅的功能喪失。
- 2 肝臟堆積 — 銅首先在肝細胞內累積，導致慢性肝炎或肝硬化。
- 3 血液釋放 — 游離銅進入血液，隨血流循環至全身器官。
- 4 組織沉積 — 沉積於角膜(K-F環)與基底核(造成錐體外症狀)。
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🔄 延伸學習：臨床治療重點：使用螯合劑（如 Penicillamine）促進銅離子排出。
