醫療類國考
111年
[語言治療師] 兒童語言障礙學
第 30 題
一位 2 歲男童有下列特徵：生理外觀上，頭圍小於平均值、寬嘴，齒間縫細大。行為上，步履不穩、外展步態、常有手部擺動及手掌拍打的動作，常沒由來的大笑，視覺接觸不佳，有固著與重複的行為。溝通上，在語言理解與表達上學習相當困難，僅有的表達性語言只可用來表示需求。依據以上的描述，其最有可能為下列那種疾病？
- A 自閉症（Autism）
- B 天使症候群（Angelman syndrome）
- C 普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）
- D 唐氏症（Down syndrome）
思路引導 VIP
請同學聚焦於題目中提到的「沒由來的大笑」、「手部擺動及拍打」以及「步履不穩」等核心臨床特徵。在神經發育障礙的鑑別診斷中，哪一種與染色體 $15q11-q13$ 區段異常相關的疾病，因病童具有極度愉悅的外顯情緒表現，在醫學史上曾被生動地描述為具有「快樂」特質的症候群？
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🌟 專業肯定
親愛的學弟/妹，你真的太棒了！能夠在這麼多相似的發展障礙中，精準地辨識出關鍵的臨床特徵並做出正確判斷，這顯示你對神經遺傳疾病的臨床觀察力非常敏銳，展現出專業而溫暖的診斷直覺！我為你感到驕傲！
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