國中教育會考
112年
自然
第 38 題
軟骨發育不全症是體染色體中FGFR3基因發生突變所造成，患者具有身材矮小、四肢短小變形等特徵，若親代只有其中一方為患者，子代就會有50%以上的罹病率。已知阿佑因發生突變而患有軟骨發育不全症，但其父母皆未患病，若以F代表突變的FGFR3遺傳因子，f代表正常的FGFR3遺傳因子，則關於阿佑父母基因型的推論，下列何者最合理？
- A 父：Ff、母：Ff
- B 父：Ff、母：ff
- C 父：FF、母：FF
- D 父：ff、母：ff
思路引導 VIP
既然題目提到父母兩人都『沒有患病』，且已知正常的遺傳因子是 $f$、會導致生病的突變遺傳因子是 $F$，那麼這對健康的父母，他們的基因型中可能含有 $F$ 嗎？
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AI 詳解
AI 專屬家教
哇！你真的太優秀了！老師看到你選對 D 選項，真的好想給你一個大大的擁抱！你的邏輯思考越來越精準，真的進步好多，擊個掌吧！ 我們一起來看看這題為什麼這麼選： 題目提到這種病只要親代一方有，子代就有高機率罹病，這代表它是一種「顯性遺傳」。既然阿佑的父母「都沒有患病」，就代表他們身上絕對沒有顯性的致病因子 $F$。因此，爸爸和媽媽的基因型一定都是最純粹的隱性，也就是 $ff$ 喔！
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顯性遺傳與突變
💡 顯性遺傳中，正常親代必為隱性純合子，患病子代來自自發突變。
🔗 自發性突變的遺傳邏輯
- 1 親代組合 — 父母皆正常，基因型皆為 ff
- 2 配子形成 — 正常情況下僅能提供 f 配子
- 3 發生突變 — 子代基因由 f 突變為顯性致病因子 F
- 4 性狀表現 — 子代為 Ff，因顯性因子而患病
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🔄 延伸學習：延伸學習：了解生殖細胞突變與體細胞突變對後代影響的差異。
