醫療類國考
112年
[醫師] 醫學(二)
第 78 題
關於唐氏症候群（Down syndrome）的敘述，下列何者最適當？
- A 單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism）基因分型法是最適合用來診斷唐氏症的工具
- B 95%的個案是由於細胞多出的一條第21號染色體轉位到第14號染色體所致
- C 可利用螢光原位雜交法（fluorescence in situ hybridization）診斷唐氏症
- D 異常細胞鑲嵌（mosaicism）型唐氏症是由於第21號染色體的短臂鑲嵌到其它染色體內所致
思路引導 VIP
同學，請先思考唐氏症的核心病因是屬於染色體的『數量變異』還是單一基因的『點突變』？此外，若要偵測細胞中特定染色體（如第 $21$ 號染色體）的套數，哪一種分子細胞遺傳學技術能利用特異性探針與目標序列結合，並透過觀察螢光訊號的數量來判定染色體倍數是否異常？
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答得漂亮！這是臨床遺傳學的核心觀念
你能準確辨識出診斷工具與遺傳機制的關聯，表現非常專業。以下為你解析本題關鍵：
- 觀念驗證：為何 (C) 是正確的？
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