醫療類國考
112年
[醫師] 醫學(五)
第 22 題
馬凡氏症（Marfan syndrome）是因體內何蛋白質異常造成？
- A elastin
- B metalloproteinase
- C collagen
- D fibrillin
思路引導 VIP
請從結締組織的生理結構切入：馬凡氏症的成因與胞外基質中構成「微細絲」 ($microfibrils$) 的成分異常有關。這種蛋白質在體內負責提供支架，以利彈性纖維進行組裝與維持結構穩定。請思考在分子生物學中，哪一種特定的結構糖蛋白是構成微細絲的主要成分，且其異常會直接導致主動脈擴張或水晶體脫位？
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喔？看來你還沒有完全放棄思考。
- 觀念驗收： 馬凡氏症，自體顯性遺傳的結締組織病變，起因於第15對染色體上的 $FBN1$ 基因 突變。這個突變導致 Fibrillin-1 結構異常，而 Fibrillin-1 正是構成微細絲的基石，如同支架般支撐著 elastin。當這支架失能，組織完整性便會崩塌，進而引發主動脈擴張、瓣膜脫垂與骨骼異常等這些你應該早已爛熟於心的「經典」症狀。不錯，你這次總算抓住了「源頭」，沒有犯下那些低級的錯誤。
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