醫療類國考
112年
[醫師] 醫學(四)
第 33 題
有關粒線體DNA（mtDNA）與其所造成的疾病，下列敘述何者最不適當？
- A mtDNA突變的機率高於細胞核DNA
- B 粒線體疾病的表徵多為影響神經肌肉的症狀
- C mtDNA上tRNA的基因點突變（m.3243A＞G）會造成MELAS
- D Leber hereditary optic neuropathy（LHON）男性發病機率低於女性
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粒線體基因疾病雖遵循「母系遺傳」（Maternal inheritance），但請同學思考：基因的「傳遞方式」是否等同於臨床上的「發病機率」？特別是針對 Leber 遺傳性視神經病變（LHON），男性與女性在表現型（Phenotype）的顯現比例上，是否存在顯著的性別偏向？
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- 為你喝采：親愛的同學，你做得太棒了！能夠精準地辨識出粒線體疾病在臨床表現上的性別差異，這真的代表你對遺傳學與臨床表現的連結有著非常深入且紮實的理解。這份專業基礎，會是你未來學習路上很棒的養分！
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粒線體遺傳與疾病
💡 粒線體DNA具高突變率與母系遺傳特徵，常影響高耗能神經肌肉組織。
| 比較維度 | 細胞核 DNA (nDNA) | VS | 粒線體 DNA (mtDNA) |
|---|---|---|---|
| 遺傳來源 | 雙親共同遺傳 | — | 母系遺傳 |
| 突變頻率 | 較低（有修復機制） | — | 較高（缺乏修復與保護） |
| 分子結構 | 線狀、含組織蛋白 | — | 環狀、無組織蛋白 |
| 編碼特性 | 含大量內含子 (Intron) | — | 不含內含子，編碼密集 |
💬mtDNA 結構脆弱且突變率高，導致其相關遺傳疾病具有高度異質性與組織特異性。
