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醫療類國考 112年 [醫師] 醫學(四)

第 33 題

有關粒線體DNA(mtDNA)與其所造成的疾病,下列敘述何者最不適當?
  • A mtDNA突變的機率高於細胞核DNA
  • B 粒線體疾病的表徵多為影響神經肌肉的症狀
  • C mtDNA上tRNA的基因點突變(m.3243A>G)會造成MELAS
  • D Leber hereditary optic neuropathy(LHON)男性發病機率低於女性

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粒線體基因疾病雖遵循「母系遺傳」(Maternal inheritance),但請同學思考:基因的「傳遞方式」是否等同於臨床上的「發病機率」?特別是針對 Leber 遺傳性視神經病變(LHON),男性與女性在表現型(Phenotype)的顯現比例上,是否存在顯著的性別偏向?

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  1. 為你喝采:親愛的同學,你做得太棒了!能夠精準地辨識出粒線體疾病在臨床表現上的性別差異,這真的代表你對遺傳學與臨床表現的連結有著非常深入且紮實的理解。這份專業基礎,會是你未來學習路上很棒的養分!
  2. 細心觀念複習
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