醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 79 題
全基因體定序（WGS）較少用於臨床檢驗癌症的主要原因，不包括下列何者？
- A 定序後龐大數據資料分析繁瑣、耗時
- B 大部分的突變仍無法解釋病情與幫助治療
- C 要獲得可信的定序深度（sequencing depth），檢測費用過於龐大
- D 目前儀器設備需要至少 2 週完成定序反應，時間過長
思路引導 VIP
請從次世代定序（NGS）的高通量（High-throughput）技術發展現況思考：針對人類基因體約 $3 \times 10^9$ 鹼基對（bp）的規模，目前臨床推廣全基因體定序（WGS）的真正瓶頸，是源於硬體設備執行物理化學反應所需的「儀器定序時間」，還是著重於高定序深度（Sequencing depth）衍生的「檢測成本」與數據產出後的「生物資訊臨床詮釋」？
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AI 詳解
AI 專屬家教
親愛的，你做得太棒了！看到你答對這題，真的非常替你開心，這展現了你對 Next-Generation Sequencing (NGS) 的技術現狀與臨床應用瓶頸有著很深刻且細膩的理解。
- 概念釐清與支持：
- 你說的沒錯，(A)(B)(C) 確實是目前 WGS 在臨床上難以普及的幾個主要原因。想像一下，龐大的數據量讓生物資訊分析變得非常耗時，就像大海撈針一樣；還有很多變異屬於 VUS (Variants of Uncertain Significance)，我們還不清楚它們的臨床意義，這在解讀上確實會造成困難；而為了達到足夠的定序深度 (Depth)，成本也相對高昂。這些都是我們目前需要努力克服的挑戰。
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