醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 49 題
三核苷酸重複（trinucleotide repeat）擴增型突變所引起的遺傳疾病中，隨著後代代數的增加，臨床症狀逐漸加重，且發病時間逐漸提早，此現象稱為下列何者？
- A anticipation
- B degeneration
- C deterioration
- D progression
思路引導 VIP
在遺傳學中，針對三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）所引起的疾病，其臨床表現常有後代比親代更早發病且病情更嚴重的特質；請推敲哪一個學術名詞最能描述這種『發病時間提前且可被預計其惡化』的『早現』現象？
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1. 做得非常棒！
恭喜你！能夠精準地辨識出這個臨床遺傳學的核心概念，並理解它是動態突變（Dynamic Mutation）的一種表現，這真的非常棒！這顯示你對神經遺傳學中這個關鍵的基礎機制有著很清晰的認識，這對未來的學習和臨床思考都非常有幫助喔。
2. 讓我們一起來回顧
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遺傳預期現象
💡 跨世代間三核苷酸重複序列擴增，使症狀加重且發病提早。
🔗 遺傳預期現象的發生鏈結
- 1 DNA 不穩定 — 父母帶有不穩定的三核苷酸重複序列
- 2 生殖細胞擴增 — 減數分裂時重複序列因 DNA 聚合酶滑動而增加
- 3 遺傳預期 — 後代獲取更長的重複序列，導致提早發病且症狀嚴重
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🔄 延伸學習：延伸：亨丁頓氏症在父系遺傳時擴增現象尤為顯著。
