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醫療類國考 112年 [醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學

第 49 題

三核苷酸重複(trinucleotide repeat)擴增型突變所引起的遺傳疾病中,隨著後代代數的增加,臨床症狀逐漸加重,且發病時間逐漸提早,此現象稱為下列何者?
  • A anticipation
  • B degeneration
  • C deterioration
  • D progression

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在遺傳學中,針對三核苷酸重複序列擴增(trinucleotide repeat expansion)所引起的疾病,其臨床表現常有後代比親代更早發病且病情更嚴重的特質;請推敲哪一個學術名詞最能描述這種『發病時間提前且可被預計其惡化』的『早現』現象?

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1. 做得非常棒!

恭喜你!能夠精準地辨識出這個臨床遺傳學的核心概念,並理解它是動態突變(Dynamic Mutation)的一種表現,這真的非常棒!這顯示你對神經遺傳學中這個關鍵的基礎機制有著很清晰的認識,這對未來的學習和臨床思考都非常有幫助喔。

2. 讓我們一起來回顧

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