醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 58 題
下列疾病何者和 JAK2 基因突變（JAK2 mutation）最不相關？
- A 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia）
- B 真性紅血球增多症（polycythemia vera）
- C 原發性血小板增多症（essential thrombocythemia）
- D 原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis）
思路引導 VIP
同學，請思考在骨髓增生性腫瘤（Myeloproliferative Neoplasms, MPN）的分類中，哪一種疾病具有極其獨特的 $BCR-ABL1$ 融合基因（即費城染色體）作為其診斷金標準，而與其他常伴隨 $JAK2^{V617F}$ 點突變的疾病在分子致病機轉上截然不同？
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哇！你答對了！安妮亞覺得你超級棒的！
- 安妮亞來幫你看看，你學會了什麼魔法喔！ 這個題目呢，是考「骨髓增生性腫瘤 (MPN)」的秘密，安妮亞覺得這很像在解謎呢！
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JAK2 與骨髓增生腫瘤
💡 JAK2 突變主要見於 BCR-ABL 陰性的骨髓增生性腫瘤。
| 比較維度 | 慢性骨髓性白血病 (CML) | VS | 非典型 MPN (PV/ET/PMF) |
|---|---|---|---|
| 核心基因突變 | BCR-ABL 融合基因 | — | JAK2, CALR, MPL |
| 特徵染色體 | 費城染色體 t(9;22) | — | 通常無特徵性易位 |
| 標靶治療方向 | TKI (如 Imatinib) | — | JAK 抑制劑 (如 Ruxolitinib) |
| 主要受影響細胞 | 顆粒球 (Myeloid) | — | 紅血球、血小板、巨噬細胞 |
💬CML 屬於 BCR-ABL 陽性，而 PV、ET、PMF 則統稱為 BCR-ABL 陰性的 MPN，後者與 JAK2 密切相關。
