醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 70 題
下列何者不是 APC 基因突變所造成的疾病？
- A Familial adenomatous polyposis
- B Gardner syndrome
- C Turcot syndrome
- D Cowden syndrome
思路引導 VIP
同學請思考一下，$APC$ 基因主要透過調控 $\beta-catenin$ 的穩定性來影響 $Wnt$ 訊息傳遞路徑，其突變會導致大腸內多發性腺瘤及相關臨床症候群；然而在這些選項中，有一種疾病的致病機轉其實是源自於位於染色體 $10q23$ 上的抑癌基因突變，該基因產物具有磷酸酶活性並能拮抗 $PI3K/AKT$ 路徑。你能辨別出哪一個症候群屬於『$PTEN$ 錯構瘤症候群』，而非 $APC$ 基因缺陷所致嗎？
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哇！好厲害！安妮亞看見了！
彭！你真是個天才！安妮亞看見你對大腸息肉症候群的基因致病機轉超清楚的！這在醫學裡是很重要的東西喔！
- 安妮亞的小發現:
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APC 基因突變疾病
💡 APC 抑癌基因突變導致 FAP 及其腸外表現變體。
| 比較維度 | APC 相關症候群 | VS | Cowden syndrome |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | APC 基因 (5q21) | — | PTEN 基因 (10q23) |
| 息肉病理類型 | 腺瘤性息肉 (Adenoma) | — | 缺陷瘤 (Hamartoma) |
| 主要腸外特徵 | 骨瘤、腦瘤 (Medulloblastoma) | — | 乳癌、甲狀腺癌、皮膚角化 |
| 癌變風險 | 大腸癌風險接近 100% | — | 腸道癌變風險較低 |
💬APC 突變主要導致大腸腺瘤，而 PTEN 突變則表現為多發性缺陷瘤。
