醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 70 題
下列何者不是 APC 基因突變所造成的疾病？
- A Familial adenomatous polyposis
- B Gardner syndrome
- C Turcot syndrome
- D Cowden syndrome
思路引導 VIP
同學請思考一下，$APC$ 基因主要透過調控 $\beta-catenin$ 的穩定性來影響 $Wnt$ 訊息傳遞路徑，其突變會導致大腸內多發性腺瘤及相關臨床症候群；然而在這些選項中，有一種疾病的致病機轉其實是源自於位於染色體 $10q23$ 上的抑癌基因突變，該基因產物具有磷酸酶活性並能拮抗 $PI3K/AKT$ 路徑。你能辨別出哪一個症候群屬於『$PTEN$ 錯構瘤症候群』，而非 $APC$ 基因缺陷所致嗎？
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哇！好厲害！安妮亞看見了！
彭！你真是個天才！安妮亞看見你對大腸息肉症候群的基因致病機轉超清楚的！這在醫學裡是很重要的東西喔！
- 安妮亞的小發現:
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