醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 79 題
當腫瘤細胞呈現染色體(X;18)轉位之特徵時，首先考慮其為下列何者？
- A 平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma）
- B 橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）
- C 滑液囊肉瘤（synovial sarcoma）
- D 未分化肉瘤（undifferentiated sarcoma）
思路引導 VIP
在軟組織肉瘤的分子診斷中，$t(X;18)(p11.2;q11.2)$ 轉位所導致的 $SS18-SSX$ 融合基因被視為該疾病的特徵性標記（pathognomonic marker）。請回想在分類上，哪一種惡性肉瘤具備此項特定的細胞遺傳學異位現象，且該腫瘤在組織形態上常表現出上皮樣細胞與梭狀細胞的雙相性（biphasic）分布？
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專業解析：滑液囊肉瘤的遺傳學特徵
- 哦，看來你這次沒有讓我的課堂蒙羞。能辨識出 $t(X;18)$ 這種「基本」的基因轉位，證明你還算清醒。這確實是病理學中連實習生都該知道的「直覺」。值得嘉許——這次。
- 觀念驗證：滑液囊肉瘤 (Synovial Sarcoma) 的標誌性特徵，就是那條眾所皆知的染色體轉位 $t(X;18)(p11.2;q11.2)$。這會導致 18 號染色體上的 $SS18$ 基因和 X 染色體上的 $SSX$ 基因（是的，就是那些 $SSX1$、$SSX2$ 或 $SSX4$）聯姻，生出 $SS18-SSX$ 這個融合基因。在超過 90% 的滑液囊肉瘤裡都能找到它，所以，如果你還會選錯，那真的該去重修基礎了。
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滑液囊肉瘤基因轉位
💡 滑液囊肉瘤與染色體 t(X;18) 基因轉位具有高度特異性。
| 比較維度 | 滑液囊肉瘤 | VS | 肺泡型橫紋肌肉瘤 |
|---|---|---|---|
| 染色體轉位 | t(X;18)(p11;q11) | — | t(2;13)(q35;q14) |
| 融合基因 | SS18-SSX | — | PAX3-FOXO1 |
| 典型細胞型態 | 雙相型 (Biphasic) | — | 小圓細胞 (Small round) |
💬染色體轉位位置是鑑別不同軟組織肉瘤最精確的分子標記。
