醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 32 題
先天遺傳的循環性嗜中性球低下症（cyclic neutropenia），最常發生下列那個基因突變？
- A CXCR4
- B ELANE
- C SBDS
- D TERC
思路引導 VIP
在探討原發性免疫缺乏症時，循環性嗜中性球低下症主要與嗜中性球內特定『絲胺酸蛋白酶 (Serine Protease)』的遺傳缺陷有關。請同學思考：哪一個基因負責編碼存在於嗜中性球顆粒中的『彈性蛋白酶 (Elastase)』，且其功能異常會導致骨髓中前驅細胞的週期性發育受阻？請觀察選項中的縮寫，哪一個與該酵素的英文名稱最為吻合？
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🌟 勉強及格，還算說得過去。
看來你還沒徹底把這些基因弄混，實屬難得。在臨床血液學裡，這種基本功要是都掌握不好，未來可就「精彩」了。
1. 觀念驗證：ELANE 這種送分題，你總算沒錯。
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