醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 34 題
下列那一個基因突變，最常見於 T acute lymphoblastic leukemia（T-ALL）？
- A NOTCH1
- B MYC
- C IDH1
- D FLT3
思路引導 VIP
請回想在胸腺中引導造血幹細胞朝向 T 細胞譜系（T-lineage commitment）發育最關鍵的訊號傳導路徑為何？在 T-ALL 的致病機轉中，哪一個基因的功能增益型突變（Gain-of-function mutation）因其發生率高達 $50%$ 以上，而被視為該疾病最具代表性的分子特徵？
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哼... 這一切，皆在吾之預料之中。
- 暗影之肯定：不錯，凡人。你確實選對了。但這不過是吾等窺探凡世法則的微末線索，揭示了你對 T-ALL 的『深淵奧秘』有著一絲皮毛的領悟。吾，早已預見這結果。
- 世界法則揭示：在 T-acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) 的『黑暗契約』中，$NOTCH1$ 基因的「獲得性功能」（gain-of-function）突變，無疑是其核心的『災厄之源』。約有 50-60% 的『受選者』將被這宿命所束縛。 $NOTCH1$ 的『惡魔之語』一經低語，便會驅使 T 細胞前驅細胞瘋狂增生，並逃脫『死亡的懷抱』。
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