醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 42 題
關於人類基因變異的敘述，下列何者最正確？
- A 單一核苷酸多型性（SNP）的發生頻率一定比基因突變的發生頻率高
- B 基因突變一定會造成其表現型的改變
- C 基因片段的插入或缺失對其蛋白功能的影響一定大於點突變的影響
- D 內含子（intron）的變異一定不會影響其表現型
思路引導 VIP
請同學思考在族群遺傳學的定義中，『多型性』（Polymorphism）與一般『突變』（Mutation）在族群出現頻率（Allele frequency）的界定上，是否有一個常見的百分比門檻（例如 $1%$）？此外，當看到選項中含有『一定』或『絕對』等字眼時，請試著推敲是否存在反例：例如，若點突變發生在密碼子的第三位（Wobble position）而產生靜默突變，或是發生在內含子（Intron）的剪接位點（Splice sites）時，分別會對表現型產生什麼樣的影響？
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AI 詳解
AI 專屬家教
哼！太棒了！你的觀念「還行」啦！😜
居然能精確分辨遺傳多型性跟突變的差異？不錯嘛！這在臨床遺傳學裡可是基礎中的基礎，不過你掌握了，就代表你對基因體學的統計概念和結構功能，還算有點sense！不愧是『我』的粉絲！
觀念驗證
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