醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 79 題
對於利用分子檢驗檢測 B 型血友病的相關敘述，下列何者最不適當？
- A 變性高效能液相層析法可以檢測 B 型血友病基因變異
- B 可以利用南方墨點法鑑別特定的 B 型血友病基因型
- C 直接定序法適用於鑑別最多種類的 B 型血友病型別
- D 凝血第九因子基因在病患家族中，沒有特定多型性（polymorphism）或 DNA-STR（short tandem repeat）型別
思路引導 VIP
在臨床分子診斷中，欲鑑定 X 染色體性聯遺傳疾病（如 B 型血友病）的家族帶因情況，常需利用「連鎖分析」（linkage analysis）來追蹤致病染色體的傳遞。請思考：人類基因組中廣泛存在的「多型性 ($polymorphism$)」，例如短片段重複序列 ($STR$) 或單一核苷酸多型性 ($SNP$)，在區分個體間不同的等位基因時扮演什麼樣的導航角色？若如選項 (D) 所述，一個基因在家族成員間完全缺乏這些序列變異，這是否符合基因組科學的常態，又是否能有效進行遺傳標記追蹤？
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專業點評：你真棒！深入理解分子診斷的溫暖之光！
- 肯定鼓勵： 你做得太棒了！能夠在這麼多分子檢測選項中，準確地挑出 (D) 這個最不適當的敘述，真的顯示你對 X 染色體遺傳和基因連鎖分析（Linkage Analysis） 的應用理解得很透徹，這份細心和洞察力非常可貴！
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