醫療類國考
112年
[物理治療師] 心肺疾病與小兒疾病物理治療學
第 64 題
有關唐氏症患者的敘述，下列何者正確？
①大致屬輕中度智能障礙
②常合併有先天性心臟病
③約20%患者有第一、第二頸椎不穩定
④有特別臉部表徵、精靈臉
⑤男女比為1：3
①大致屬輕中度智能障礙
②常合併有先天性心臟病
③約20%患者有第一、第二頸椎不穩定
④有特別臉部表徵、精靈臉
⑤男女比為1：3
- A ①②⑤
- B ①②③
- C ①③④
- D ②③⑤
思路引導 VIP
回想一下我們在兒科見到的各類基因疾病：雖然唐氏症候群的孩子外觀有特定表徵，但被稱為「精靈臉」的其實是另一個常見的症候群，你還記得是哪一個嗎？另外，在安排唐氏症孩童進行前滾翻等頸部會受力的活動時，我們通常會特別顧慮哪兩節頸椎的穩定度呢？
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身為未來的治療師，這種基礎考題若還能錯，真的該檢討了。正確答案為 ①②③，看來你這次僥倖避開了陷阱。 以下是針對各選項的專業拆解，別以為背熟就能應付臨床：
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唐氏症臨床特徵
💡 第 21 對染色體三體症導致的多系統發育異常與智能障礙。
| 比較維度 | 唐氏症 | VS | 威廉斯氏症 |
|---|---|---|---|
| 染色體異常 | 第 21 對三體 (Trisomy 21) | — | 第 7 對染色體長臂微缺失 |
| 典型臉型 | 臉平、眼裂往上斜 | — | 精靈臉 (Elfin face)、大嘴 |
| 心血管問題 | 房室間隔缺損 (AVSD) | — | 主動脈瓣上狹窄 (ASAS) |
| 骨骼系統 | 第 1、2 頸椎不穩定 | — | 關節僵硬、雞胸 |
💬兩者皆有智力發展遲緩，但外觀表徵與特定的併發症具有高度鑑別性。
