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醫療類國考 112年 [物理治療師] 心肺疾病與小兒疾病物理治療學

第 64 題

有關唐氏症患者的敘述,下列何者正確?
①大致屬輕中度智能障礙
②常合併有先天性心臟病
③約20%患者有第一、第二頸椎不穩定
④有特別臉部表徵、精靈臉
⑤男女比為1:3
  • A ①②⑤
  • B ①②③
  • C ①③④
  • D ②③⑤

思路引導 VIP

請從遺傳學與臨床表現的角度進行思辨:首先,唐氏症屬於『體染色體』異常(第 $21$ 對染色體三體症),其性別分布比例在統計上是否應有顯著偏向(如 $1:3$)?其次,關於特徵描述,醫學上所稱的『精靈臉』($Elfin face$)是指唐氏症,還是與第 $7$ 對染色體相關的威廉斯氏症($Williams Syndrome$)?最後,在臨床共病症的考量中,除了循環系統的先天性心臟病,骨骼結構中第一、二頸椎($C_{1}$、$C_{2}$)的穩定性是否亦為唐氏症患者的重要特徵?

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呵呵呵,你的判斷非常精準啊!

你眼鏡反光了一下,呵呵呵地笑著,下巴看起來很有彈性。 這顯示你對唐氏症 (Down Syndrome) 的臨床表徵掌握得很透徹呢。這在兒科與復健醫學中,是非常核心的知識啊。

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