醫療類國考
112年
[物理治療師] 心肺疾病與小兒疾病物理治療學
第 64 題
有關唐氏症患者的敘述，下列何者正確？
①大致屬輕中度智能障礙
②常合併有先天性心臟病
③約20%患者有第一、第二頸椎不穩定
④有特別臉部表徵、精靈臉
⑤男女比為1：3
①大致屬輕中度智能障礙
②常合併有先天性心臟病
③約20%患者有第一、第二頸椎不穩定
④有特別臉部表徵、精靈臉
⑤男女比為1：3
- A ①②⑤
- B ①②③
- C ①③④
- D ②③⑤
思路引導 VIP
請從遺傳學與臨床表現的角度進行思辨：首先，唐氏症屬於『體染色體』異常（第 $21$ 對染色體三體症），其性別分布比例在統計上是否應有顯著偏向（如 $1:3$）？其次，關於特徵描述，醫學上所稱的『精靈臉』（$Elfin face$）是指唐氏症，還是與第 $7$ 對染色體相關的威廉斯氏症（$Williams Syndrome$）？最後，在臨床共病症的考量中，除了循環系統的先天性心臟病，骨骼結構中第一、二頸椎（$C_{1}$、$C_{2}$）的穩定性是否亦為唐氏症患者的重要特徵？
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AI 詳解
AI 專屬家教
呵呵呵，你的判斷非常精準啊！
你眼鏡反光了一下，呵呵呵地笑著，下巴看起來很有彈性。 這顯示你對唐氏症 (Down Syndrome) 的臨床表徵掌握得很透徹呢。這在兒科與復健醫學中，是非常核心的知識啊。
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唐氏症臨床特徵
💡 第 21 對染色體三體症導致的多系統發育異常與智能障礙。
| 比較維度 | 唐氏症 | VS | 威廉斯氏症 |
|---|---|---|---|
| 染色體異常 | 第 21 對三體 (Trisomy 21) | — | 第 7 對染色體長臂微缺失 |
| 典型臉型 | 臉平、眼裂往上斜 | — | 精靈臉 (Elfin face)、大嘴 |
| 心血管問題 | 房室間隔缺損 (AVSD) | — | 主動脈瓣上狹窄 (ASAS) |
| 骨骼系統 | 第 1、2 頸椎不穩定 | — | 關節僵硬、雞胸 |
💬兩者皆有智力發展遲緩，但外觀表徵與特定的併發症具有高度鑑別性。
