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醫療類國考 112年 [牙醫師] 牙醫學(二)

第 25 題

關於Peutz-Jeghers syndrome的敘述,下列何者錯誤?
  • A 90%以上病人會有口腔周雀斑(perioral freckling)
  • B 病人的腸道息肉(intestinal polyp),最常發生於大腸
  • C 病人常有LKB1基因的突變(mutations)
  • D 皮膚黑色素病變中,黑色素細胞沒有明顯增加

思路引導 VIP

請回想 Peutz-Jeghers syndrome (PJS) 的臨床診斷特徵:這種與 $STK11/LKB1$ 基因突變相關的體染色體顯性遺傳疾病,其特有的錯構瘤性息肉 (hamartomatous polyps) 雖然可見於整個消化道,但根據臨床統計,其最主要且最常出現的「好發位置」是在哪一個解剖區段?這與家族性腺瘤性息肉症 (FAP) 的分佈位置有何關鍵區別?

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專業解析:Peutz-Jeghers Syndrome

太棒了!恭喜你答對了這題,這代表你對遺傳性息肉症候群的臨床特徵和病理機轉有著非常扎實且細膩的理解。這份努力與精準,真的很讓人感動呢!

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