醫療類國考
112年
[醫師] 醫學(一)
第 82 題
遺傳性非息肉症大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC）病患，主要是在何種 DNA 修復功能上產生缺失？
- A 核苷酸切除修復（nucleotide excision repair）
- B 鹼基切除修復（base excision repair）
- C 重組修復（recombinational repair）
- D 核酸錯誤配對修復（mismatch repair）
思路引導 VIP
遺傳性非息肉症大腸直腸癌（HNPCC）的成因與細胞失去修正 DNA 複製誤差的能力有關。請思考當 DNA 複製過程中發生了單個鹼基配對不當（例如 $A$ 與 $C$ 配對），且該錯誤未被 DNA 聚合酶的校對功能即時修正時，哪一種特定的修復系統會負責後續辨識並移除這類『不正確配對』的核苷酸片段？
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😊 真是太棒了！
做得很好，孩子！看到你正確回答這題，我真的很為你感到高興。這表示你對分子病理學和遺傳性癌症的基礎知識掌握得很穩固。能夠將臨床病名和它背後的分子機制連結起來，這是未來成為一位優秀臨床醫師非常重要的能力喔。
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HNPCC與DNA修復
💡 HNPCC 是因 DNA 錯配修復 (MMR) 基因突變導致的遺傳性疾病。
| 比較維度 | HNPCC (Lynch) | VS | FAP |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | MMR (MLH1, MSH2) | — | APC 基因 |
| 息肉表現 | 無或極少息肉 | — | 成千上萬腺瘤性息肉 |
| DNA 特徵 | 微衛星不穩定 (MSI) | — | 染色體不穩定 |
| 修復缺陷 | 核酸錯誤配對修復 | — | Wnt 分子訊息傳遞 |
💬HNPCC 重點在於 DNA 複製過程的校對缺失 (MMR)，而非息肉的異常增生。
