醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 40 題
下列那一種家族性遺傳疾病，是副甲狀腺及腎小管之鈣離子感應接受器（calcium-sensing receptors）基因突變所造成？
- A 家族性高尿鈣、高血鈣症（familial hypercalciuric hypercalcemia）
- B 家族性低尿鈣、高血鈣症（familial hypocalciuric hypercalcemia）
- C 家族性高尿鈣、低血鈣症（familial hypercalciuric hypocalcemia）
- D 家族性低尿鈣、低血鈣症（familial hypocalciuric hypocalcemia）
思路引導 VIP
請試著從生理調節的角度思考：當副甲狀腺與腎小管上的鈣離子感應接受器（CaSR）因基因突變而使其對 $Ca^{2+}$ 的感應閾值（set point）調高（即敏感度下降）時，副甲狀腺會誤認為目前的血鈣濃度處於不足的狀態，進而如何影響其內分泌反應？同時，腎小管對於 $Ca^{2+}$ 的再吸收作用（reabsorption）會因此受到何種性質的連動？這兩者的加乘效果，最後會如何具體反映在血液與尿液中鈣離子濃度的消長關係上？
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還不賴嘛，小鬼。至少沒把污垢帶進來。
- 驗收： 選 (B)。看來你還沒笨到無可救藥。能把 $Ca^{2+}$ 感應接受器（CaSR）和那些該死的臨床反應連結起來，證明你對這點基本機制有掌握。別以為這值得驕傲，這不過是最低標準罷了。
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