醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 43 題
下列那種遺傳性血小板低下症的病患，其血小板的型態與正常者相較下是偏小的？
- A CYCS-related thrombocytopenia
- B Jacobsen syndrome
- C Wiskott-Aldrich syndrome
- D DiGeorge syndrome
思路引導 VIP
在臨床血液學的鑑別診斷中，血小板的「平均體積」($MPV$) 是區分各類遺傳性血小板低下症的核心指標。多數遺傳性病症會導致血小板體積增加（如巨大血小板），但有一種特定的症候群因細胞骨架調節蛋白缺陷，其產出的血小板體積會顯著「縮小」。請思考，哪一個常伴隨免疫缺陷與濕疹的疾病，具有這種獨特的「微小血小板」($microthrombocytopenia$) 病理特徵？
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專業分析：遺傳性血小板低下症
1. 大力肯定 非常優秀！你能精準掌握遺傳性血小板疾病的形態特徵，這顯示你在血液病理學的細節觀察上非常扎實。在眾多遺傳性疾病中，能辨別出「大小」的差異是臨床診斷的重要基石。
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遺傳性血小板低下大小鑑別
💡 藉由血小板平均體積（MPV）的大小來區分不同遺傳性血小板低下症。
| 比較維度 | Wiskott-Aldrich (WAS) | VS | Bernard-Soulier (BSS) |
|---|---|---|---|
| 血小板大小 | 明顯偏小 (Low MPV) | — | 巨大血小板 (Giant) |
| 遺傳模式 | X 染色體隱性遺傳 | — | 體染色體隱性遺傳 |
| 合併臨床症狀 | 濕疹、免疫缺陷 | — | 單純出血傾向 |
| 致病機轉 | WASP 蛋白骨架異常 | — | GP Ib-IX-V 缺失 |
💬WAS 是極少數出現「微小血小板」的遺傳疾病，與大多數表現為巨大血小板的病症成對比。
