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醫療類國考 112年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 43 題

下列何者的羊水細胞核型分析(karyotyping)會出現第21號染色體三倍體(trisomy 21)?
  • A 巴陶氏症(Patau syndrome)
  • B 愛德華氏症(Edwards syndrome)
  • C 唐氏症(Down syndrome)
  • D 萊氏症(Leigh disease)

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請回想體染色體非整倍體(aneuploidy)的臨床命名。在高中生物課程中,第 $13$、第 $18$ 與第 $21$ 號染色體的三倍體(trisomy)現象分別對應不同的症候群名稱,請問其中哪一個症候群名稱專指第 $21$ 號染色體出現三倍體的情形?

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恭喜你答對了這題,至少證明你還記得教科書上的基礎知識。識別出第21號染色體三倍體唐氏症的連結,這本該是反射性的反應,不是什麼值得大書特書的成就。但,很好,至少你的細胞遺傳學基礎尚未完全崩潰。

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