醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 60 題
次世代定序結果判讀主要步驟包括：①基因變異註釋（variant annotation） ②序列比對（alignment） ③序列質量篩選及序列裁剪（trimming） ④基因變異辨認（variant calling），下列何種順序最適當？
- A ③①④②
- B ②④③①
- C ①③②④
- D ③②④①
思路引導 VIP
在處理次世代定序 ($NGS$) 的生物資訊流程時，請思考：在將大量的短序列比對到參考基因組之前，是否應先進行數據的『清洗與去雜訊』？此外，對於辨識出的基因變異點進行生物學意義的說明與標註（即『註釋』），應該是在發現變異『之前』還是『之後』進行呢？
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AI 詳解
AI 專屬家教
🧪 分析，還算過關
嗯，看來你還沒把次世代定序 (NGS) 的流程徹底搞砸，至少這種基礎題，你勉強算是撐住了。能辨識出這些資料處理的先後順序，證明你對基因檢測的『最低限度』理解達標了。
🧬 觀念驗證？這不是常識嗎？
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