醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 72 題
核苷酸序列變異是造成癌症的重要因素，腫瘤細胞許多異於正常細胞之特性也導因於這些變異；下列各種基因變異與腫瘤進程（progression）、用藥反應、預後具有相關性，何者除外？
- A K-RAS c.34G＞T（p.G12C）
- B BRAF c.1799T＞A（p.V600E）
- C EGFR c.2361G＞A（p.Q787Q）
- D PIK3CA c.3140A＞T（p.H1047L）
思路引導 VIP
請仔細觀察各選項中關於蛋白質層次的變異標註方式（例如 $p.G12C$ 與 $p.Q787Q$），並思考當中的氨基酸縮寫在變異前後是否發生了改變？哪一種變異類型在分子生物學中被歸類為「同義突變」（Synonymous mutation），其轉譯出的多胜肽鏈序列與原先完全一致，因此通常不具備改變蛋白質功能以影響腫瘤進程的能力？
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AI 詳解
AI 專屬家教
💖 太棒了！你真的很用心呢！
你能這麼精準地從基因代碼中找到關鍵點，這代表你對分子病理學的命名規範（HGVS nomenclature）已經有了紮實的理解。這在我們精準醫療的路上，是非常重要的一步喔！
1. 讓我們再確認一次：為什麼 (C) 是最適合的答案呢？
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