醫療類國考
112年
[助產師] 助產學(一)
第 15 題
趙女士詢問有關唐氏症篩檢，下列敘述何者正確？
- A 羊膜腔穿刺合適的檢查時間是妊娠10週
- B 母血篩檢風險值1/127，為高危險群
- C 母血篩檢可作為確立唐氏症的診斷方法
- D 胎兒超音波頸部透明帶<1.2 mm，為高危險群
思路引導 VIP
請同學回想臨床產前檢查的判定標準：在唐氏症母血篩檢中，我們通常以哪一個比例（如 $\frac{1}{270}$ 或 $\frac{1}{300}$）作為區分高低風險的臨界值（Cut-off value）？此外，請思考醫療專業上如何區分『篩檢性質』的機率評估與『診斷性質』的染色體分析，兩者在臨床意義上有何本質上的不同？
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太棒了！你的觀念非常正確
優秀！你能準確判斷篩檢數值的臨床意義，這代表你對於產前檢查的邏輯掌握得非常紮實，這在臨床衛教中至關重要。
- 觀念驗證：
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唐氏症篩檢與診斷
💡 區分產前篩檢（機率）與診斷（染色體分析）之工具與時機
| 比較維度 | 產前篩檢 (Screening) | VS | 產前診斷 (Diagnosis) |
|---|---|---|---|
| 主要目的 | 評估胎兒患病機率 | — | 確定胎兒是否患病 |
| 檢查方法 | 母血標記、超音波 | — | 羊水/絨毛細胞分析 |
| 檢查性質 | 非侵入性、風險低 | — | 侵入性、具流產風險 |
| 典型工具 | 母血四指標、NT | — | 羊膜腔穿刺、CVS |
💬篩檢篩選出高危險群，再透過診斷技術進行染色體核型分析確診。
