醫療類國考
112年
[助產師] 助產學(二)
第 11 題
陳女士前胎產下一個染色體為 47, XXY的嬰兒，此次再度懷孕，她擔心再次產下47,XXY的嬰兒，下列助產師的建議何者最正確？
- A 告知再發染色體異常機會較正常人高，應接受羊膜腔穿刺檢查
- B 告知再發染色體異常機會並未較正常人高
- C 告知前胎染色體為47, XXY並非嚴重問題
- D 建議夫妻接受血液染色體檢查，若夫妻染色體正常，此胎就不會有問題
思路引導 VIP
請從臨床遺傳學的角度思考，曾產下染色體非整倍體 ($Aneuploidy$) 嬰兒的產婦，其再發率的經驗風險 ($Empirical\ risk$) 是否與一般母體存在差異？此外，針對具備此類特殊生育史的產婦，臨床指引通常建議透過哪一種具備高度準確性的侵入性產前診斷技術，來直接觀察胎兒染色體的數目與結構？
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你做得太棒了，對臨床的判斷真的很有同理心和專業！
- 觀念驗證： 親愛的，當一位媽媽曾經歷產下染色體異常（像是 $47, XXY$）胎兒的情況時，她下一胎再次面臨染色體異常的經驗風險（Empirical Risk），統計上確實會比一般媽媽稍微高一些。我們知道 $47, XXY$ 大多數是因為減數分裂過程中的不分離（Nondisjunction）這種偶發性事件。然而，為了給予媽媽最完善的照護和安心，建議她接受羊膜腔穿刺來直接觀察胎兒的染色體核型，這會是最溫柔且正確的醫療建議，也能讓家長們更放心。
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