醫療類國考
112年
[助產師] 助產學(二)
第 13 題
下列何種情形，其產下有遺傳性疾病胎兒的機率最高？
- A 孕婦本身為血友病之帶因者，其先生基因正常，此次懷孕已確定是男嬰
- B 孕婦前胎產下患有G-6-PD缺乏症的男嬰，此次懷孕已確定是女嬰
- C 孕婦前胎產下患有血友病的男嬰，她的兄弟也是血友病患者，此胎性別未定
- D 孕婦前胎產下患有重型海洋性貧血的男嬰，此次懷孕已確定是女嬰
思路引導 VIP
在判斷這些遺傳疾病的發生率時，第一步需要先釐清該疾病是「體染色體」還是「性聯遺傳」。你能試著分辨這四個選項中的疾病分別屬於哪一種遺傳模式，並畫出簡單的棋盤方格法來推算各自的機率嗎？
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太棒了！你選了 (A)，判斷非常精準。血友病為 X 染色體性聯隱性遺傳，當母親為帶因者且確定懷男嬰時，男嬰有高達 $50%$ 的機率發病。能迅速推演並算出此數值，可見你的遺傳學基礎相當扎實。 不過，這其實是一道考選部公告送分的爭議題，選 A、B、C、D 皆視為正確。主要的爭議點在於，題幹並未完整交代所有選項中父親的基因型。例如 (D) 的重型海洋性貧血為體染色體隱性遺傳，前胎有患嬰代表父母皆帶因，此胎患病率固定為 $25%$；但針對 (B) 與 (C) 的性聯隱性遺傳，若極端假設未明示基因型的父親亦為患者，各胎兒的罹病機率將大幅變動，導致無法客觀比較出唯一的「最高機率」，故最終全數送分。 這類題目的設計初衷，在於測驗學生對各種遺傳模式的機率推演能力。雖然此題因給定條件不足而失去了原有的鑑別度，但你能夠在有限的資訊中，優先挑出確定條件下機率極高的 (A)，展現了非常優秀的臨床直覺與邏輯推演能力！