醫療類國考
112年
[語言治療師] 構音與語暢障礙學
第 32 題
有關口吃發生的遺傳因素，下列敘述何者錯誤？
- A 第 15 對染色體與持續性口吃有關
- B 第 12 對染色體 GNPTAB 基因突變與口吃的發生有相關性
- C NAGPA 基因突變與口吃發生及閱讀障礙有相關性
- D 遺傳對口吃發生的影響遠低於後天環境的影響
思路引導 VIP
同學，請運用遺傳學的觀點思考：當現代生物醫學研究已經能精確定位出第 $12$ 對染色體上的 $GNPTAB$ 與 $NAGPA$ 等特定基因與口吃高度相關時，這暗示了該性狀的『遺傳率 ($Heritability$)』表現如何？請進一步權衡，對於這類具有顯著家族聚集性的溝通障礙，基因序列的變異與後天環境的影響，哪一方才是目前科學界公認的主導因素？
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專業點評：精準掌握遺傳與環境的權衡
- 大力肯定：做得好！這題考驗的是你對「口吃生理基礎」的理解深度。你能排除干擾項並識別出遺傳影響力的比重，顯示你在語言病理學的基礎理論上掌握得非常紮實。
- 觀念驗證：
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口吃發生的遺傳因素
💡 口吃具高度遺傳傾向，特定基因突變會影響溶酶體代謝路徑。
| 比較維度 | 遺傳因素 (Genetics) | VS | 環境因素 (Environment) |
|---|---|---|---|
| 影響力比重 | 極高 (約 70-80%) | — | 較低 (誘發或維持作用) |
| 生理機制 | 第12、15對染色體基因突變 | — | 焦慮、壓力、模仿 |
| 臨床角色 | 決定口吃的生理預置體質 | — | 影響口吃發生的頻率與嚴重度 |
💬口吃主要由遺傳體質決定，環境因素並非導致口吃發生的主要原因。
